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1、下列哪种是釉质形成缺陷症的遗传类型：

A、常染色体显性遗传

B、常染色体隐性遗传

C、X性连锁显性遗传

D、X性连锁隐性遗传

E、以上都是

【正确答案】 E

【答案解析】 釉质形成缺陷为遗传性的釉质发育异常。遗传类型包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色相关型（X性连锁显性遗传、X性连锁隐性遗传）。其中较常见的为常染色体显性型，较少见的为X染色体相关型。

2、釉质形成缺陷症的遗传类型中表现为X染色体相关型的病因是：

A、成釉蛋白基因突变

B、釉蛋白基因突变

C、釉丛蛋白基因突变

D、编码釉原蛋白的AMELX基因突变

E、以上均不正确

【正确答案】 D

【答案解析】 釉质形成缺陷症的遗传类型较常见为常染色体显性型，主要与成釉蛋白、釉蛋白、釉丛蛋白的编码基因突变相关；较少见为X染色体相关型，主要与编码釉原蛋白的X染色体上的AMELX基因突变相关。

3、下列关于成熟不全型釉质形成缺陷症的表现，除外的是：

A、釉表面斑块状

B、釉质较正常硬

C、病变牙形态正常

D、可出现斑块状的白、黄、棕色变色不透光区

E、X线检查釉质透光度与牙本质相似。

【正确答案】 B

【答案解析】 成熟不全型釉质发育不全：成熟不全型的病变牙形态正常，但出现斑块状的白、黄、棕色变色不透光区，釉质较正常软，易磨耗。釉质易于从牙本质脱落，X线检查釉质透光度与牙本质相似。

4、下列关于釉质形成缺陷症中局限性凹陷者的叙述不正确的是：

A、凹陷呈横向排列

B、缺陷周围为钙化不全

C、较大面积的缺陷

D、病变位于牙舌面中1/3

E、切缘、咬合面常不累及

【正确答案】 D

【答案解析】 局限性凹陷者，表现为横向排列的凹陷、线形缺损，或较大面积的缺陷而周围为钙化不全。典型病变位于牙颊面中1/3，切缘、咬合面常不累及。病变影响乳、恒牙列，或仅影响乳牙列，所有牙或少数牙受累。常染色体隐性型（IC型）病变更严重，常累及两牙列的所有牙。

5、关于釉质形成缺陷症中钙化不全型叙述不正确的是：

A、为釉质形成缺陷中较常见的类型

B、常染色体显性、常染色体隐性两种亚型

C、常染色体隐性型病变相对较轻

D、X线检查示釉质硬度与牙本质相似。

E、釉基质形成正常但无明显的矿化

【正确答案】 C

【答案解析】 为釉质形成缺陷中较常见的类型，釉基质形成正常但无明显的矿化，分常染色体显性、常染色体隐性两种亚型。两型均为牙萌出时大小、形态、釉质厚度正常，但釉质很软，因磨耗而很快磨去，常磨至牙龈水平，仅遗留颈部釉质，因颈部釉质钙化较高。由于大部分釉质被磨去，造成牙本质暴露。萌出时釉质黄棕色或橙色，但很快由于色素沉着变为棕至黑色，并有牙石沉积。牙未萌及前牙开（牙合）常见。两种亚型的表现相似，但常染色体隐性型病变常更严重。X线检查示釉质硬度与牙本质相似。

6、基本病变为釉质基质沉积量减少，已形成的基质矿化正常，X线检查釉质与其下方的牙本质有良好的反差属于以下哪种分类：

A、釉质形成不全

B、釉质成熟不全

C、釉质钙化不全

D、遗传性乳光牙本质

E、畸形中央尖

【正确答案】 A

【答案解析】 形成不全型：基本病变为釉质基质沉积量减少，已形成的基质矿化正常，X线检查釉质与其下方的牙本质有良好的反差。

7、釉基质正常形成并开始矿化，但釉质晶体结构出现成熟障碍属于以下哪种分类的基本表现：

A、釉质形成不全

B、釉质成熟不全

C、釉质钙化不全

D、遗传性乳光牙本质

E、畸形中央尖

【正确答案】 B

【答案解析】 釉质成熟不全型，釉基质正常形成并开始矿化，但釉质晶体结构出现成熟障碍。病变牙形态正常，但出现斑块状的白、黄、棕色变色不透光区，釉质较正常软，易磨耗，但不如钙化不全型者严重。

8、在釉质形成缺陷中较常见的类型的是：

A、釉质形成不全

B、釉质成熟不全

C、釉质钙化不全

D、遗传性乳光牙本质

E、畸形中央尖

【正确答案】 C

【答案解析】 釉质钙化不全型为釉质形成缺陷中较常见的类型。

9、釉基质形成正常但无明显的矿化，分常染色体显性、常染色体隐性两种亚型为下列哪种类型：

A、釉质形成不全

B、釉质成熟不全

C、釉质钙化不全

D、遗传性乳光牙本质

E、畸形中央尖

【正确答案】 C

【答案解析】 釉质钙化不全型：釉基质形成正常但无明显的矿化，分常染色体显性、常染色体隐性两种亚型。

10、釉质钙化不全型分类中哪一类更严重：

A、常染色体显性

B、性染色体显性

C、不分显性隐性

D、性染色体隐性

E、常染色体隐性

【正确答案】 E

【答案解析】 钙化不全型分常染色体显性、常染色体隐性两种亚型，染色体隐性型病变常更严重。

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